Malattie rare, il paziente al centro

Le malattie rare costituiscono un gigantesco universo di patologie. Ne parliamo con la Dott.ssa Simona Bellagambi, referente estero di UNIAMO.

A volte il tema delle malattie rare porta con sé un equivoco, vale a dire il fatto che queste malattie coinvolgano poche persone. La verità è che le malattie rare costituiscono un gigantesco universo di patologie, ciascuna delle quali riguarda un piccolo gruppo di pazienti. Si dicono rare, infatti, quelle malattie che colpiscono almeno 1 persona ogni 2.000. Questo tradotto in numeri, genera un fenomeno che riguarda però milioni di pazienti nel mondo. Un concetto tradotto con grande chiarezza dalla dottoressa Simona Bellagambi, referente estero di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), intervenuta ai microfoni di Radio Kiss Kiss per il consueto appuntamento del sabato voluto e organizzato dal network editoriale PreSa Prevenzione e Salute. «In Italia le malattie rare colpiscono oltre 2.000.000 di persone», ha detto Bellagambi. «Si va a circa 30.000.000 se lo sguardo considera l’Europa intera e addirittura 300.000.000 se si guarda alle persone con malattia rara in tutto il mondo. È facile capire che a dispetto del nome le malattie rare non sono così rare. Per non parlare del fatto che queste patologie hanno un forte impatto anche sulle famiglie».

#LOSTMOMENTS

Tra le tante iniziative che puntano a sensibilizzare sul tema delle malattie rare c’è anche la Rare Disease #LostMoments. «Le malattie rare, essendo al 72% di origine genetica, sono malattie con le quali ci si vive per tutta una vita – ha proseguito Bellagambi -. Questo significa che ci si deve curare, anche se purtroppo di cure definitive ne abbiamo solo un 4% ad oggi, ma andiamo avanti con molte nuove terapie che hanno un impatto dirompente sulla patologia». Fortunatamente in Italia sul tema delle malattie rare siamo messi bene. Nel senso che già dal 2001 abbiamo iniziato con la legge 279, che ha istituito Registri nazionali e Reti italiane, ma anche PDTA (Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali) per una presa in carico a 360 gradi della persona». Inoltre, dal 2013, l’Italia ha un piano nazionale che (anche se con un po’ di ritardo) è in fase di aggiornamento e soprattutto i Centri per le malattie rare ormai fanno parte delle reti europee di riferimento. «Il concetto chiave – ha concluso Bellagambi – è quello di consentire alla persona di poter trovare un unico luogo che racchiuda l’xpertise, la competenza, che è frammentata e suddivisa nei vari paesi. In questo modo si evita che ci siano delle diseguaglianze e carenze nei vari Paesi».

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