Malattie lisosomiali, l’importanza della diagnosi precoce

Nelle malattie lisosomiali è fondamentale una diagnosi precoce. Ce ne parla la dottoressa Serena Gasperini.

«Le malattie lisosomiali sono malattie rare che interessano un elemento che è dentro le nostre cellule e che si chiama appunto “lisosoma”. Questo, a sua volta, contiene enzimi che metabolizzano, se vogliamo “spezzeranno”, le molecole più grandi che poi vengono eliminate con le urine dal nostro corpo. Se c’è un difetto di uno questi enzimi si può creare un accumulo di queste sostanze. Malattie come malattia di Pompe, le mucopolisaccaridosi, la malattia di Gaucher o la malattia di Fabry sono tra le malattie lisosomiali più note, ma ce ne sono tante altre». Ai microfoni di Radio Kiss Kiss (per le pillole di salute proposte dal network PreSa) lo scorso sabato è stata ospite la dottoressa Serena Gasperini, responsabile dell’Unità Malattie Metaboliche Rare dell’Ospedale San Gerardo di Monza, a fare il punto su una serie di malattie poco note ma di grande impatto. All’indomani della giornata mondiale delle malattie rare, la dottoressa Gasperini ha chiarito anche l’importanza della diagnosi precoce e della terapia domiciliare.

TERAPIA DOMICILIARE
«Troppo spesso la diagnosi è tardiva, quindi è importante garantirla in modo precoce. Esiste poi una terapia enzimatica sostituiva che di solito viene somministrata per via endovenosa che fornice al nostro organismo gli enzimi dei quali ha bisogno. Questo però significa per moltissimi pazienti dover venire in ospedale una o due volte a settimana, e per questo ritengo che sarebbe fondamentale poter garantire a tutti una terapia domiciliare, così da migliorare sensibilmente la qualità di vita dei nostri pazienti». Infine, sulla campagna Momento Invisibile, la dottoressa Gasperini si è detta «entusiasta». Aggiungendo che è stata «un’iniziativa bellissima, simbolica ed emblematica. Ci fa riflettere sul fatto che spesso non vogliamo vedere le cose, soprattutto che esistono le malattie rare, che questi pazienti sono veramente invisibili. Non hanno bisogno di essere solo curati, ma anche ascoltati per quelli che sono i loro bisogni e le loro esigenze. Qualche volta nella vita avremmo tutti voluto essere invisibili, ma esserlo nel quotidiano è veramente sconsolante. C’è bisogno di aprire gli occhi perché le malattie rare sono in realtà tante in Italia, quasi due milioni di pazienti dei quali molti sono bambini».

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