Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD): conosciamo meglio la malattia

«La ASMD è una malattia metabolica ereditaria che appartiene al mondo delle malattie rare. È una malattia molto grave, che può colpire a tutte le età. Ma, di solito, si manifesta nei primi anni di vita», lo ha spiegato nel corso delle Pillole di Salute volute e organizzate dal network editoriale PreSa il professor Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova. «Se non riconosciuta in tempo – ha chiarito Burlina ai microfoni di Radio Kiss Kiss – l’ASMD può provocare gravi danni neurologici e polmonari. Arrivare ad una diagnosi non è semplice, ma oggi giorno è possibile capire, sin dai primi giorni di vita e partendo una singola goccia di sangue, se l’enzima (la sfingomelinasi, ndr) non funziona in modo corretto. Una diagnosi precoce è fondamentale, perché oggi è disponibile una nuova terapia innovativa che cambia radicalmente il destino di coloro che soffrono di ASMD».

Quali sono i campanelli d’allarme dell’ASMD?

«Sono sintomi molto subdoli dal punto di vista clinico. Giorno dopo giorno, la malattia mina il cervello e i polmoni, ma anche il fegato e la milza. Questa progressione silenziosa fa si che l’ASMD sia spesso diagnosticata quando ormai i danni sono irreversibili». Ecco perché il professor Burlina sottolinea l’importanza dello screening di prevenzione per questa malattia. «Accorgersi con mesi, se non addirittura anni, di anticipo dell’insorgenza della patologia consente di programmare in modo corretto una terapia che eviti i danni neurologici o polmonari che una volta prodotti sono irreversibili.

Parola d’ordine, insomma, screening neonatale.

«Il sistema sanitario nazionale, già oggi prevede per molte malattie la possibilità di uno screening alla nascita. Da una sola goccia di sangue possiamo identificare 50 diverse malattie metaboliche. Spingere affinché venga aggiunta la 51esima, visto che esiste una terapia efficace, è un dovere per tutti noi medici. Dobbiamo batterci affinché questo screening neonatale diventi una consuetudine su tutto il territorio nazionale».

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