Malattia di Pompe, la diagnosi precoce è essenziale

Tra le tante patologie che compongono l’universo delle malattie rare ne esiste una che nella sua forma più diffusa mette a rischio la vita di moltissimi bambini.
Condividi su facebook
Condividi su twitter
Condividi su whatsapp
Condividi su telegram
Condividi su linkedin
Condividi su email
Condividi su print

Tra le tante patologie che compongono l’universo delle malattie rare ne esiste una che nella sua forma più diffusa mette a rischio la vita di moltissimi bambini.

La malattia di Pompe, questo il nome, è una patologia metabolica rara causata dall’accumulo di glicogeno, di un polimero di zucchero all’interno dei muscoli. Quindi a volte anche all’interno del cuore. Una malattia «dovuta al difetto di un enzima “lisosomiale” che nella sua forma infantile classica è molto severa».

A fare luce sui problemi, ma anche sulle possibili terapie, è stata la dottoressa Serena Gasperini (responsabile dell’Unità Malattie Metaboliche Rare e Congenite Fondazione MBBM Ospedale San Gerardo di Monza). Intervenuta ai nostri microfoni nell’ambito del consueto appuntamento radiofonico organizzato dal network editoriale PreSa Prevenzione e Salute, la dottoressa Gasperini ha chiarito che i bambini che sono affetti da malattia di Pompe hanno spesso una condizione di vita molto difficile.

«Questi bambini – ha spiegato – sono ipotonici, senza una terapia specifica non hanno una speranza di vita che vada oltre pochi mesi o al massimo due anni dalla nascita». 

DIAGNOSI E TERAPIA

La dottoressa Gasperini ha chiarito che esiste poi una forma tardiva della malattia di Pompe, meno frequente, che sostanzialmente determina una miopatia, una malattia del muscolo.

«Per arrivare ad una diagnosi – ha chiarito – servono esami specifici, in particolare un test enzimatico e un test del DNA». Arrivare ad una diagnosi precoce è essenziale perché oggi per questi pazienti è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva. «In altre parole si usa un enzima ricombinate che viene somministrato per endovena una volta ogni due settimane» e consente all’organismo di comare quel gap che sostanzialmente produce i danni ai muscoli.

Gasperini ha anche chiarito che sono in corso nuove sperimentazioni che riguardano una futura terapia genica. Un capitolo molto importante riguarda infine la possibilità di ricevere la terapia enzimatica sostitutiva in forma domiciliare. «La determina Aifa – ha infatti concluso la specialista – ha aiutato tantissimo, perché consente di poter accedere con questa terapia alle cure domiciliari con un medico e un infermiere in tutta sicurezza». 

Notizie del giorno

ti potrebbe interessare

La cantante Britney Spears ha dichiarato di non essere sicura di tornare sul palco. L’artista ha affermato che al momento è in una fase di transizione.
Questa mattina in Good Morning Kiss Kiss abbiamo parlato di numeri e di calcio.