Un trattamento innovativo contro la sordità congenita ha mostrato risultati iniziali straordinari, restituendo l’udito a undici bambini nati con difetti genetici che impedivano loro di percepire i suoni. L’esperimento, condotto in diversi paesi tra cui la Spagna, ha coinvolto dodici piccoli pazienti, di cui tre hanno recuperato un livello di udito completamente normale.
Il trattamento, chiamato DB-OTO, è stato sviluppato dalla casa farmaceutica statunitense Regeneron. La terapia consiste in una singola iniezione nella coclea, struttura a spirale dell’orecchio interno. Nei bambini con due copie difettose del gene OTOF, le cellule ciliate non possono trasmettere le vibrazioni sonore al cervello. L’iniezione introduce virus inattivati che portano una copia funzionante del gene, ripristinando la funzione delle cellule uditive.
La maggior parte dei pazienti ha iniziato a percepire suoni entro poche settimane dalla somministrazione. Alcuni, come la bambina britannica Opal, trattata prima del compimento del primo anno, hanno raggiunto livelli di udito quasi normali entro sei mesi. I progressi hanno permesso ai bambini di distinguere suoni molto più deboli rispetto al passato, spesso evitando la necessità di un impianto cocleare, fino ad oggi la terapia standard per questi casi.
Lo studio, pubblicato su The New England Journal of Medicine, rappresenta un successo simile a quello ottenuto in precedenza dalla terapia genica per altre malattie rare come la cecità o alcune anemie. Secondo Lawrence Lustig, capo del reparto di otorinolaringoiatria della Columbia University, i risultati mostrano risposte rapide e stabili al trattamento e un miglioramento nella comprensione del linguaggio, con un impatto significativo sulla qualità della vita delle famiglie.
Gli specialisti sottolineano il valore del risultato e l’apertura di nuove prospettive per il trattamento di altre forme di sordità genetica. Restano alcune incognite, come il motivo per cui non tutti i pazienti recuperano completamente l’udito, ma la speranza è che interventi precoci possano anche favorire lo sviluppo del linguaggio nei bambini più piccoli.
Il trattamento sperimentale prosegue e la casa farmaceutica punta a richiedere l’approvazione entro la fine dell’anno, aprendo la strada a una nuova era nella cura della sordità congenita.
